دانلود مقاله معرفی اولین تغییر نوکلئوتیدی در ناحیه3UTR ژنSLC26A4 در یک خانواده ایرانی مبتلا به سندرم پندرد فایل ورد (word)
دانلود مقاله معرفی اولین تغییر نوکلئوتیدی در ناحیه3UTR ژنSLC26A4 در یک خانواده ایرانی مبتلا به سندرم پندرد فایل ورد (word) دارای 2 صفحه می باشد و دارای تنظیمات در microsoft word می باشد و آماده پرینت یا چاپ است
فایل ورد دانلود مقاله معرفی اولین تغییر نوکلئوتیدی در ناحیه3UTR ژنSLC26A4 در یک خانواده ایرانی مبتلا به سندرم پندرد فایل ورد (word) کاملا فرمت بندی و تنظیم شده در استاندارد دانشگاه و مراکز دولتی می باشد.
این پروژه توسط مرکز مرکز پروژه های دانشجویی آماده و تنظیم شده است
توجه : در صورت مشاهده بهم ریختگی احتمالی در متون زیر ،دلیل ان کپی کردن این مطالب از داخل فایل ورد می باشد و در فایل اصلی دانلود مقاله معرفی اولین تغییر نوکلئوتیدی در ناحیه3UTR ژنSLC26A4 در یک خانواده ایرانی مبتلا به سندرم پندرد فایل ورد (word) ،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد
بخشی از متن دانلود مقاله معرفی اولین تغییر نوکلئوتیدی در ناحیه3UTR ژنSLC26A4 در یک خانواده ایرانی مبتلا به سندرم پندرد فایل ورد (word) :
سال انتشار: 1393
محل انتشار: اولین کنگره بین المللی و سیزدهمین کنگره ژنتیک ایران
تعداد صفحات: 2
چکیده:
جهش در ژنSLC26A4 که کد کننده پروتئین پندرین می باشد، دومین علت شایع بیماری ناشنوایی اتوزومی مغلوب است. با توجه به اینکه تاکنون موتاسیون مرتبط با سندرم پندرد در ناحیهUTR3 ژنSLC26A4 گزارش نگردیده است. مطالعه حاضر، در خلال بررسی جهش های ژن SLC26A4 اولین مورد از یک تغییر نوکلئوتیدی جدید در ناحیه3UTR ژنSLC26A4 را که همراه با علایم سندرم پندرد به ارث می رسد، ارائه می نماید. در مراحل انجام کار،انتخاب اولیه خانواده با توجه به علایم بالینی صورت گرفت. سپس، نقشه برداری هموزیگوسیتی به همراه توالی یابی مستقیم به منظور شناسایی علت بیماری در خانواده مذکور انجام شد. همچنین، تاثیر تغییر جدید شناسایی شده بر روی ساختار ثانویه RNAبه کمک نرم افزارmfoldبررسی گردید بر اساس نتایج نقشه برداری هموزیگوسیتی و علایم بالینی تایید شده مانند گواترvestibular aqueduct enlargementو positive perchlorate discharge testیک تغییر نوکلئوتیدی جدید در ناحیهUTR3 ژن SLC26A4 که منجر به سندرم پندرد می گردد، مشاهده شد. بعلاوه، نتایج آنالیز بیوانفرماتیکی نشان داد که تغییر شناسایی شده موجب ناپایداری در ساختارهای ثانویهRNAمی شود، اگرچه، بررسی نمودار آنالیز دات بلات از مقایسه توالی های سالم و حاوی تغییر ژنتیکی، تفاوت معناداری به لحاظ میزان کمترین انرژی آزاد شده نشان ندادG=-21.5 با توجه به اطلاعات بدست آمده از تحقیق حاضر، بنظر می رسد تغییر جدید شناسایی شده می تواند موجب ناپایداری در ساختار ثانویه RNAشده و توضیحی برای بروز سندرم پندرد در خانواده مورد مطالعه باشد
دانلود این فایل